Genetik, insan hayatı hem daha başlamadan önce ve hem de bittikten sonra olmak üzere çok geniş bir zaman diliminde rol oynar. Gebelik öncesi dönem ve prenatal dönemden başlayarak insan hayatının; bebeklik, çocukluk, erişkinlik hayatı dahil tüm evrelerinde rastlanabilen genetik hastalıkları olan bireyleri, yasal olarak henüz insan olmamış canlıları ve hatta ölümden sonrasını bile içeren geniş bir ilgi ve etki alanına sahiptir. Ülkemiz akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması nedeniyle özellikle otozomal resesif hastalıklar olmak üzere genetik hastalıklar açısından sayı ve çeşitlilik bakımından oldukça zengindir. Bu hastalıkların bilinmesi ve tanı konması çok önemlidir.
Genetik testlerin çeşitli faydaları vardır. Belirsizlik son derece rahatsız edici olduğundan testlerle genetik hastalığın kesin tanısı konabilir. Risk altındaki diğer aile bireylerinde görülme olasılığı öngörülebilir. Hastalar gereksiz invazif veya non-invazif işlemlerden korunabilir. Uygun korunma ve tedavi imkanı sağlanabilir. Hastaların veya aile bireylerinin bilgilendirilmiş karar verme imkanı sağlanır. Önümüzdeki yıllarda genetik bilginin artması, makine öğrenmesi ve yapay zeka gibi ilave enstrümanlarla genetik tanı olanakları daha da gelişecektir. Uzak olmayan bir gelecekte genetik tanıda bu enstrümanlar sıklıkla kullanılır hale gelecektir.
