Genom, bizleri “biz” yapan bütün özelliklerimizin kodlandığı ya da başka bir tanımlamayla şifrelendiği genetik materyaldir. İnsanlarda 46 adet (23 çift) olarak bulunan ve kromozom adı verilen, proteinlerle birlikte sıkı sıkıya sarılmış DNA dan oluşan yapının içeriğinde bulunur. Bazen bu yapı ya da sayıda farklılıklar görülebilmektedir. Down Sendromu’da, kromzomal farklılıklar içinde tüm toplumlarda en sık görülen, fazladan bir adet 21 numaralı kromozoma sahip olma durumudur. Bu fazlalık beklenmedik durumların gelişimine neden olabilir.
Bu kitapta sizlere, “Down Sendromu” hakkında bulabildiğimiz ve bilimsel verilere dayalı tüm bilgileri özetleyerek aktarmaya çalıştık. Kitabın ilk 9 bölümü bilimsel bir dille yazılmış olup, öncelikle meslektaşlarımıza hitap etmektedir. Özellikle tedavi kısmında ayrıntılı bilgi vererek, bu konuda “neler yapılmaktadır”? , “var olan sorunları gidermek mümkün müdür”.? Gibi sorulara yanıt vermek istedik. Kitabın son bölümü ise “Down Sendromu” yakını olanlara ya da Down Sendromu’nu merak edenlere yönelik hazırlandı.
Hem meslektaşlarımıza hem de ailelere rehberlik yapmak istedik. Umarız bir ihtiyacı karşılamış oluruz.
